Genética

Gene, ambiente e características humanas

    Umas das formas de estudar a influência relativa dos genes e do ambiente sobre as características humanas é comparar pares de gêmeos verdadeiros e de gêmeos falsos. Como os primeiros são geneticamente idênticos, qualquer diferença entre eles deverá ser resultado da influência do ambiente. Como gêmeos falsos não são geneticamente iguais, a diferença poderá ser genética ou ambiental.
Em relação aos grupos sangüíneos, por exemplo, os gêmeos verdadeiros são sempre do mesmo grupo sangüíneo. Uma concordância menor que 100% indica que fatores não genéticos podem estar influenciando a característica. Mas, se mesmo assim a concordância for maior entre os gêmeos verdadeiros que entre os falsos, os fatores genéticos também estão presentes. No caso da diabetes melito, a concordância entre os gêmeos verdadeiros é de 65%; nos gêmeos falsos é de 18%. A diferença entre esses valores indica que há fatores genéticos que predispõem à diabetes, mas, como a concordância entre os gêmeos verdadeiros é menor que 100%, os fatores ambientais também exercem alguma influência sobre este problema.
     Enquanto em características físicas (como altura) o grau de influência dos genes pode chegar a 90%, em relação a personalidade a interferência genética é bem mais fraca. Alguns estudos com gêmeos dão um peso de cerca de 40% para a influência genética na memória e cerca de 55% em relação a algumas formas de inteligência. Nesse caso, o ambiente, sob a forma de estímulos externos, ou o próprio esforço da pessoa pode mudar o resultado final.

Norma de Reação

     É a capacidade de um genótipo de produzir diferentes fenótipos em resposta ao ambiente. O conjunto de expressões fenotópicas de um genótipo sob diferentes condições ambientais. Um organismo pode possuir todo o complemento gênico necessário para desenvolver-se plenamente. Contudo, se paralelamente não houver uma nutrição adequada, o desenvolvimento não ocorre. O ambiente só modifica características fenotípicas dentro de certos limites predominantes pelo genótipo (norma de reação do genótipo). O genótipo, na verdade, não determina um fenótipo, mas sim uma gama de fenótipos possíveis, uma norma de reação. Ou seja, uma repertório de vias alternativas de desenvolvimento e de metabolismo de um dado genótipo em vários ambientes possíveis, favoráveis e desfavoráveis, a naturais e artificiais. Em resumo, nosso genoma não determina um fenótipo, mas estabelece uma gama de possibilidades. Um certo fenótipo se concretizará dependendo da interação de determinado genótipo com determinado ambiente.

Características adquiridas

     É toda característica que o indivíduo desenvolve após o nascimento, como um defeito físico por acidente, AIDS, paralisia infantil

Características congênitas
   
     São características que o indivíduo adquire ainda no ventre materno. Entre os exemplos, estão doenças adquiridas antes do nascimento ou mesmo posterior a tal, no primeiro mês de vida, seja qual for a sua causa. Dentre essas doenças, aquelas caracterizadas por deformações estruturais são denominadas usualmente por anomalias ou malformações congênitas.
     Malformação congênita é uma condição presente ao nascimento onde a hereditariedade não pode ser imediatamente excluída e não está necessariamente causando a anomalia que se apresenta. Pode ser definida portanto como qualquer defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento por causa genética, ambiental ou mista.
     Essa definição abrange todos os desvios em relação à forma, tamanho, posição, número e coloração de uma ou mais partes do corpo capazes de ser averiguadas macroscopicamente ao nascimento e/ou por ser discreta que não tenha sido verificada na ocasião em que a criança nasceu e só se manifeste clinicamente mais tarde.
     Nesse sentido não se distingue de "erros inatos do metabolismo", "enfermidades genéticas" ou "doenças congênitas" no sentido amplo de desvios do estado de saúde devido total ou parcialmente à constituição genética do indivíduo, embora a condição de deficiência (handicap), mesmo associado às malformações graves (com perda de função da área afetada), não correspondem exatamente à noção de ausência de saúde.
     Essas doenças, caso não sejam visíveis, podem ser descobertas através do "teste do pézinho", testes de screening (triagem) neonatal nos quais é recolhida uma gota de sangue do calcanhar do bebê (normalmente entre o quarto e o sétimo dia de vida). São exemplos de doenças congénitas os erros inatos do metabolismo tipo: fenilcetonúria, tirosinemia e homocistinúria.

Características hereditárias

     São características transmitidas hereditariamente através dos genes contidos nos cromossomos das células sexuais, como cor de cabelos, cor dos olhos, estatura etc.

Mutações


     Em Biologia, mutações são mudanças na sequência dos nucleotídeos do material genético de um organismo. Mutações podem ser causadas por erros de cópia do material durante a divisão celular, por exposição a radiação ultravioleta ou ionizante, mutagênicos químicos, ou vírus. A célula pode também causar mutações deliberadamente durante processos conhecidos como hipermutação. Em organismos multicelulares, as mutações podem ser divididas entre mutação de linhagem germinativa, que pode ser passada aos descendentes, e mutações somáticas, que não são transmitidas aos descendentes em animais. Em alguns casos, plantas podem transmitir mutações somáticas aos seus descendentes, de forma assexuada ou sexuada (em casos em que as gemas de flores se desenvolvam numa parte que sofreu mutação somática. Assim, essa classificação é pouco eficiente para plantas, se ajustando melhor a animais. Uma nova mutação que não foi herdada de nenhum dos pais é chamada de mutação de novo. A fonte da mutação não se relaciona com seus efeitos, apesar de seus efeitos estarem relacionados com quais células são afetadas pela mutação.
     Mutações geram variações no conjunto de genes da população. Mutações desfavoráveis (ou deletérias) podem ter sua frequência reduzida na população por meio da seleção natural, enquanto mutações favoráveis (benéficas ou vantajosas) podem se acumular, resultando em mudanças evolutivas adaptativas. Por exemplo, uma borboleta pode produzir uma prole com novas mutações. A maioria dessas mutações não terá efeito. No entanto, uma delas pode mudar a cor dos descendentes desse indivíduo, tornando-os mais difíceis (ou fáceis) de serem vistos por predadores. Se essa mudança de cor for vantajosa, a chance dessa borboleta sobreviver e produzir sua própria prole será um pouco maior, e com o tempo o número de borboletas com essa mutação formará uma maior proporção da população.
     Mutações neutras são definidas como mutações cujos efeitos não influenciam a aptidão dos indivíduos. Essas mutações podem se acumular ao longo do tempo devido à deriva genética. Acredita-se que a imensa maioria das mutações não tem efeito significativo na aptidão dos organismos. Essa teoria neutralista foi desenvolvida por Motoo Kimura em seu livro "The Neutral Theory of Molecular Evolution". Além disso, mecanismos de reparo de DNA são capazes de corrigir a maior parte das mudanças antes que elas se tornem mutações permanentes, e muitos organismos têm mecanismos para eliminar células somáticas que sofreram mutações.
     As mutações são consideradas o mecanismo que permite a ação da seleção natural, já que insere a variação genética sobre a qual ela irá agir, fornecendo as novas características vantajosas que sobrevivem e se multiplicam nas gerações subsequentes ou as características deletérias que desaparecem em organismos mais fracos.

Mutações maléficas

     Mudanças no DNA causadas por mutações podem causar erros na sequência das proteínas, criando proteínas partcalmente ou completamente não-funcionais. Para funcionar corretamente, cada célula depende de milhares de proteínas para funcionar nos sítios certos nas alturas certas. Quando uma mutação altera uma proteína que tem um papel importante no corpo, pode resultar numa doença. Uma enfermidade causada por mutações em um ou mais genes é chamado de doença genética. Contudo, apenas uma pequena percentagem de mutações causa doenças genéticas; a maioria não tem impacto na saúde. Por exemplo, algumas mutações alteram a sequência de bases de DNA de um gene mas não mudam a função da proteína produzida por esse gene. Estudos na mosca da fruta Drosophila melanogaster sugerem que se uma mutação muda de fato uma proteína, esta mudança será provavelmente maléfica, com 70 por cento destas mutações tendo efeitos negativos e sendo as restantes neutras ou fracamente benéficas.
     Se uma mutação estiver presente numa célula germinal, pode dar origem a descendentes portadores dessa mutação em todas as suas células. Este é o caso de doenças hereditárias. Por outro lado, uma mutação pode ocorrer numa célula somática de um organismo. Algumas mutações podem estar presentes em todos os descendentes desta célula e certas mutações podem provocar que a célula se torne maligna, e consequentemente cause câncer.
     Muitas vezes, mutações génicas que poderiam provocar uma doença genética são reparadas pelo sistema celular de reparação do DNA. Cada célula tem um certo número de vias bioquímicas através do qual enzimas reconhecem e reparam erros no DNA. Como o DNA pode ser danificado ou mutado de diversas maneiras, o processo de reparação do DNA é uma maneira importante do corpo se proteger de doenças.

Mutações benéficas

     Uma muito pequena percentagem de todas as mutações tem na verdade um efeito positivo. Estas mutações levam a novas versões de proteínas que ajudam o organismo e futuras gerações a adaptar-se melhor a mudanças no seu ambiente. Por exemplo, uma deleção específica de 32 pares de base no CCR5 humano confere resistência ao HIV a homozigóticos e atrasa o despoletar do SIDA em heterozigóticos. A mutação CCR5 é mais comum em pessoas com ascendência europeia. Uma teoria para a etiologia da relativa alta frequência do CCR5-Δ32 na população europeia é que esta confere resistência à peste bubônica que flagelou a Europa em meados do Século XIV. Pessoas que tinham esta mutação foram capazes de sobreviver à infecção; por isso, a sua frequência na população aumentou. Isso pode também explicar porque esta mutação não se encontra na África, que não foi afetada pela peste bubônica. Uma teoria mais recente diz que a pressão seletiva na mutação CCR5-Δ32 foi causada pela varíola em vez da peste bubônica.
     Outros genes influenciam o desenvolvimento do corpo. Por exemplo, alelos diferentes na via da miostatina influenciam a força de uma pessoa, uma vez que estes genes controlam o desenvolvimento muscular.



Referências:

LINHARES, Sérgio; GEWANDSZNADJER, Fernando. Biologia. Volume Único. Editora Ática, 2009. 
http://pt.wikipedia.org/wiki/Usuário_Discussão:Crazymanevs
http://www.serdigital.com.br/gerenciador/ambienteseguro/clientes/andremaia/downloads/100.pdf 
http://pt.wikipedia.org/wiki/Doenças_congênitas
http://pt.wikipedia.org/wiki/Mutação